Só para vos mostrar o que são cálculos de cistina

Mais a frente vou explicar a historia desta fotografia, que até la temos um longo caminho de 20 meses...
Mas é so para colocar uma imagem de calculos de cistina e por brincadeira , perceberem porque o fundo do blog foi escolhido assim. Pois foi adaptado ao que são calculos de cistina. São a fazer pandan com a cistinúria.
Não pensem que levo isto como uma brincadeira. Não não levo. Aprendi a brincar com a situação, para poder enfrentar a doença. Senão viveríamos 24x24h a pensar sempre no mesmo . Ou sempre tristes, não, nada disso.
No fundo tudo o que acontece na vida de cada pessoa tem uma razão de ser, e podemos tirar partido, conhecimentos, muitas coisas, apartir mesmo de uma doença.
Fizemos amigos, percebemos quem realmente está ao nosso lado, conhecemos pessoas. Não podemos fazer umas coisas , fizemos outras . Não podemos ir dar bombas nas piscinas, podemos ir conhecer sitios muito bonitos. Temos é de aprender a tirar partido. Até o blog, decorá-lo de acordo com o tema. ;)
Assim que me for possivel vou colocar todo o historial , notas de alta, analises. Procedimentos.
Pode ser que apareçam por ai mais cistinurios (não sei como vos chamar) , mais pedreiros. :)

Como começou...

Tudo começou em Janeiro de 2014, não sei precisar o dia 25 acho eu, pois esta não me foi dada nota de alta, foi um episódio de urgência ao hospital da nossa região....

Numa tarde depois da escola, o Duarte, chegou a casa a queixar-se de dores de barriga... Normal dor de barriga inicial, com algum mal estar, mas nunca se avizinhando o que se iria passar depois... 

Mãe doi-me a barriga, mas apetece-me um donuts. Não te vou comprar um donuts, estas doente. Não tem lógica. Mãe , acho que há meninos que têm dores de barriga também... humm, ok, deves estar com uma gastrointrite, normal, viroses de crianças ... Ok, tomas um paracetamol, porque deve ir dar vómitos, enquanto vomitas e não a dor pelo menos acalma...

Pensava a mãe...

Vou fazer um bifinho de peru grelhado e um arroz branco. 

Não mãe , não quero comer. Doi-me ainda a barriga. Estou a ficar mal disposto.

Pelo menos a maçã comes, para teres algo no estômago. 

Não mãe , quero deitar-me.

Ok, vai-te deitar... 

Continuamos a nossa refeição, eu , o pai e a mana. O Duarte deitado, sem sabermos o que se avizinhava.

MÃE!MÃE! DEPRESSA , TENHO DE IR PARA O HOSPITAL. MÃE!!!! ESTOU A MORRER DE DORES!!!

Credo, mas isto não é normal.. Fomos para o hospital da nossa área.. Dores de morrer, dores de se contorcer todo, dores que faziam faltar o ar. Meu Deus, o que terá o meu filho????? O que se passa com ele???? Como é possivel alguém assim tão pequeno ter tanta dor? Espera , eu tive colicas biliares, será alguma coisa relacionada com isso? Vou dizer a enfermeira. 

Falei com a enfermeira , ela disse que o Dr. iria já chamar.

Entramos, o inquérito do costume... o que comeste, febre, vómitos... bec... bec... bec...

Análises, vamos fazer umas análises. Ok, lá fomos nós fazer análises e um raio x. 

Raio x , ok. Ah e tal uns gases... naaaa, estes gases não justificam tantas dores. 

Resultado de análises. Cristais de Oxalato de cálcio. hummm???? Que é isso mesmo???

O Duarte bebe água mãe??? Infecção urinária, veio a minha cabeça... Sim bebe e até muita, é uma criança que bebe relativamente bastante água. comidas com sal??? O normal, ou até abaixo disso, nem sequer batatas , já na altura comiamos com sal, que gostamos delas sem sal. 

Ok, o Drº ja fala consigo... 

Chamados ao gabinete de novo. Medicado com buscopan intravenoso. 

Mãe o Duarte está com uma cólica renal... Como??? Cólica Renal??? Mas isso não acontece as pessoas mais velhas??? Maus hábitos, pouca ingestão de água e tal... Não Mãe, acontece também as crianças e temos de saber o porquê, tem de ser analisada a situação. Após tratamento , tem de marcar consulta a fim de saber o porquê. 

Ok, assim o farei. Vai para casa, medicado com buscopan 8/8hdurante 3 dias.

Passou o primeiro dia e de vez em quando dores. 

Passou o segundo dia e dores , ao terceiro vómitos. 

Ok, mesmos sintomas , vamos para outro hospital, onde ha pediatria , que aqui não vale a pena irmos mais... 

Dia 30 de Janeiro cerca das 22/23h, demos entrada nas urgências , com quadro clinico de dor lateral esquerda , zona do rim, e a dizermos o que se passava, a cerca de três dias tinhamos nos deslocado as urgências com os mesmo sintomas, onde foi feita analise a urina e apresentou cólica renal ,devido a existência de cristais de oxalato de cálcio. 

Apreciação médica, pedido de análises, pedido de ecografia de urgência. E internamento para acompanhamento clínico....

Dia 30 de Janeiro de 2014 , ficamos pela primeira vez internados, não no SO, mas sim logo no piso de internamento. Com prescrição médica de tomar paracetamol e nolotil. Meu Deus, o meu filho vai tomar nolotil, eu tomei muito e sei o que é. :( vai rebentar as veias dele todas. Mas vamos lá, temos de ser tratados, e descobrir o que por aí se está a passar....

Como chegamos até aqui... Quem sou eu... o que pretendo...

Sou a Tânia, tenho agora 36 anos. Sou mãe de um adolescente com 12 anos, que é portador da doença de seu nome cistinúria.

Até á cerca de 20 meses atrás não sabíamos o que isto era. o que se estava a passar....
E pretendo com este blog, chegar a mais pessoas com a doença. Para trocarmos informações de ajuda de alimentação, partilhar dores, partilhar procedimentos, partilhar tudo um pouco que esta doença nos tras....Sendo nos pais , ou próprios portadores da doença. Porque tudo isto era novo para nós, foi uma descoberta de algo que não sabíamos o que era, não sabíamos com o que estávamos a lidar. Foi um viajar no desconhecido, foi aprender uma nova ciência, uma nova especialidade, Nefrologia, Litíase renal, rim, alimentação para o bom funcionamento. Aprender nomes de procedimentos, que nunca tínhamos ouvido até então. Foi um aprender de tanta coisa nova. Foi um chorar envergonhado para não mostrar o sentimento de impotência que se vive no momento do impacto... Foi o navegar horas e horas, dias, em tudo o que era sites , que me dessem respostas, ao que isto era, o que poderia eu  fazer pelo meu filho. Têm sido horas e horas de consultas, analises, imensas analises, imensos frascos de urina, garrafões de urina de 24h. Garrafas de água em doses industriais que se bebem diariamente (3/4lt), litradas de balões de soro, dias e dias (contabilizados já foram mais de 1 mês de internamentos) a viver em hospitais, a ver a rua pela janela. A sofrer a dor sem poder dizer , quero essa dor para mim e não que tu a sofras. o surpreender perante certas situações. A angústia do sofrimento e sentir impotência. As doses enormes de medicamentos. O explicar a situação perante colegas, amigos, escola, professores. O deixar para trás tantos projectos. O deixar para trás as voltas de bicicleta, os skates, as bombas nas piscinas. As anestesias, os stents, o acordar no recobro. O ajudar a fazer xixi. O espreitar para dentro de um jarro com mijo (desculpe, a expressão) , andar a procurar algo que nem sabia o que era , a cor, o formato, queria era ver algo, desde que não ficasse nada... As horas de espera a porta do bloco. O ter de estudar no hospital para companhar a vida que estava a passar-se cá fora. O afastamento da mana e do pai. Deixarmos a mana nos avós , antes que houvesse as brigas do costume, era sinal que estavamos em casa... Mais uma consulta na esperança que é agora com 3/4 /5 medicamentos que o ph da urina vai aos 7... Não, so com 10... Estamos no limite... O novo medicamento... Os nomes dos medicamentos. Os nomes dos procedimentos... Xiiii, cada nome, decoramos todos. E aprender a ler uma ecografia no ecografo,mesmo sem o medico nos dizer ja sabiamos lêr o que estava na imagem. Aprender a lêr um TAC. bom, sinto-me especializada em Nefrologia e Litiase Renal , com direito a mestrado, doutoramento, sem nunca ter passado pela faculdade. Mas a melhor faculdade é a da vida... Aquela que na pratica nos ensina. Não da melhor forma é certo. Mas aprendemos muiiiiita coisa.Eu aprendi muito e infelizmente esta doença, vai continuar a ensinar-me muito. Ensinou-me a olhar para o próximo e pensar que afinal há sempre alguém mesmo assim em pior situação. A nossa não é má, é menos boa. Aprendi a falar , falar, falar pelos cotovelos, com pessoas que nem nunca mais irei ver. Outros a ouvir desabafos, de tanta gente que sofre pelos hospitais e que nem imaginamos as histórias de vida. Conheci pessoas que tenho no coração, fiz amigos. Sou grata a pessoas que se cruzaram na minha vida nestes ultimos 20 meses que não foi por acaso, foi porque tinham de se cruzar no meu caminho. Bem haja a essas pessoas. Tenho a certeza que irei conhecer mais e mais. Tenho a certeza que irei ter mais gente a cruzar-se comigo, e que juntos , conseguiremos não acabar com esta doença, mas que a podemos tornar mais suportavel de conviver.  Por isso ter arranjado coragem para finalmente fazer o blog.

O que é cistinúria

A informação não é minha, pois para mim , nem sequer sabia o que era cistinúria... 
Tive conhecimento directo com ela no dia 12 de Maio de 2014....

Vamos lá saber o que é cistinúria....

Cistinúria

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A cistinúria é uma perturbação rara que origina a excreção do aminoácido cistina pela urina, causando com frequência cálculos de cistina que se formam nas vias urinárias.

A cistinúria é provocada por um defeito hereditário dos tubos renais. O gene que causa a cistinúria é recessivo, pelo que as pessoas que sofrem desta perturbação herdaram dois genes anómalos, um de cada progenitor. As que são portadoras do gene, mas que não sofrem da perturbação, possuem um gene normal e outro anormal. Estas pessoas podem excretar quantidades maiores que as normais de cistina pela urina, mas raramente a quantidade suficiente para formar cálculos.

Sintomas e diagnóstico

Os cálculos de cistina formam-se na bexiga, no bacinete renal (a zona onde se junta a urina que sai do rim) ou nos ureteres (uns tubos estreitos e compridos que conduzem a urina desde os rins até à bexiga). Os sintomas, com frequência, começam entre os 10 e os 30 anos. Em geral, o primeiro sintoma é uma dor intensa provocada por um espasmo do ureter onde ficou encravado um cálculo. A obstrução da via urinária por causa dos cálculos provoca a infecção da mesma e insuficiência renal.

O médico efectua exames para detectar a cistinúria quando o indivíduo tem cálculos renais repetidos. A cistina pode formar cristais hexagonais de cor amarelo-castanha na urina, que podem ver-se ao microscópio. As quantidades excessivas de cistina na urina podem ser detectadas e medidas com várias provas.

Tratamento

O tratamento consiste em prevenir a formação de cálculos de cistina mantendo uma concentração baixa de cistina na urina. Para conseguir isto, a pessoa com cistinúria deve beber líquido suficiente para produzir pelo menos 4 l de urina por dia. Durante a noite, contudo, quando não se bebe, forma-se menor quantidade de urina e é mais provável a formação de um cálculo. Este risco reduz-se bebendo líquidos antes de deitar. Outra abordagem do tratamento consiste em produzir uma urina mais alcalina tomando bicarbonato de sódio e acetazolamida. A cistina dissolve-se mais facilmente na urina alcalina do que na ácida.

Se apesar destas medidas se continuarem a formar cálculos, pode-se experimentar um medicamento como a penicilamina. A penicilamina reage com a cistina de tal maneira que a mantém dissolvida. Contudo, aproximadamente 50 % de todos os que tomam penicilamina manifestam efeitos adversos, tais como febre, erupções cutâneas ou dores articulares.