Ureterorrenoscopia com endolitotricia a laser

E vamos efectuar um procedimento, de forma a desfragmentar o calculo que se encontrava no ureter.
Já estavamos a ser medicados com Citrato de Potássio (Acalka) , com N analises todas as semanas, para podermos ir controlando o PH da urina, que tem de estar acima de 7,5ph, não podendo o do sangue também estar muito alto.
Fomos fazer uma ureterorrenoscopia com endolitrocticia a laser, e conseguimos, este calculo ficou limpinho, desfez-se.
Conhecemos uma menina, que não tem a nossa doença, mas que tem também formação de cálculos.
Pela primeira vez conhecemos alguém com semelhanças a nossa doença.
Já não estavamos tão a leste com a doença, já aprendemos a ler as ECOs, a ver as imagens no Ecografo e não precisar de pergunta o que eram as pintas brnacas. Já os medicamentos, eram familiares para nós.
Habituamo-nos a conviver com a doença.
Correu tudo bem , este procedimento. Não houve complicações.
Foi substituido o stent ureteral.
Viemos para casa, e la fomos nos encaminhados para mais uma consulta de litiase Renal no HSM, porque as de Nefrologia ainda eram no HNSR.

3º internamento e colocação de Stent

Dia 12 de Maio de 2014....
Aí vamos nós de novo para o HSM, 5:30h da manhã, a ponte Vasco da Gama era só nossa, as estradas vazias. Voámos até ao hospital... estava a começar a clarear o dia.
E nós la fomos rapidinho, rapidinho para mais um internamento... que ainda não sabiamos ser internamento...
Vomitos, dor no rim esquerdo. Dor lombar. Dor na barriga.
Fomos para o SO, estivemos até depois da hora de almoço. colicas, dores fortes, que iam e vinham....
Medicamentos endovenosos, para controlar.
Drª pediu se era possivel saber com o HNSR se ja havia resultado das malditas analises urina de 24h.
Já havia resultados.
FINALMENTE!!!!!
Amostra: Urina

Cisteina    4094.9pmol/g Cm   valor de referência 20.0 - 280.0
Creatinina 0,46g/l    


Que horror de resultados.... uma quantidade imensa....
Disse a Drª que ela me disse. Ele tem cistinuria, agora terá de ser orientado em Nefrologia... Telemovel , google a bombar, a minha cabeça (de mãe) ficou entupida... CISTINURIA, CISTINURIA, que raio de nome, o que isso era.
Buuuuuummmmm
Uma bomba mesmo, li N sites, reli. Tratamentos, causas, o que poderia fazer pelo nosso filho...
O que era aquilo que se chamava de CISTINURIA, como é que o podia ajudar. Tanta pergunta que eu queria fazer , sei lá a quem... Sei lá sobre o quê.... Era horrivel...
Doença Genética, sem cura! Apenas trataemento e que não é 100% eficaz.

Fomos para cima, para cirurgia Pediatrica, onde já somos conhecidos, onde já faz parte da nossa vida, aquele 8º piso. Já fazemos parte da casa, da mobilia, como costumamos dizer.
Vai colocar um stent... sei lá o que é isso. Tanto nome novo, para um só dia.
stent, vamos de novo bombar no telemovel, google, Stent renal.
Ok, é um catecter duplo J, que vai do rim á bexiga , que vai impedir que a urina fique retida no rim , se algum calculo encravar. Aiiiiii, tanta coisa para um só dia.

Mais uma vez a pequenina vai para os avós, tem de ser. O pai veio ter connosco.
Com o papel dos resultados.

Chegou o dia 13 de Maio 2014.
Dia de Nossa Senhora.
O dia em que pela primeira vez o meu filho foi operado.
A primeira anestesia geral.
09:00h e ja estava dentro do bloco operatório. Mandei mensagem aos amigos e familia. Era o dia de Nossa Senhora. podia ser que fosse um dia diferente. Um dia em que nossa Senhora olha-se pelo Duarte. E olhou. O tio Rui, estava em Fátima. E mandou mensagem, está a começar a missa....
Só tinha vontade de chorar. Chorei... era a primeira vez , tudo era novo, aquela parte, aquele procedimento....
Chegou o pai. A espera era imensa. Não demorou muito tempo, mas para nós foi imenso tempo. Muiiiiiiiiiiiiiiito tempo.
Fomos chamados ao recobro. Estava ainda a dormir. la foi acordando, uma nausea apos acordar da anestesia, nada de grave, um xixi logo de seguida. E voltamos para a enfermaria.
Bom, avizinha-se algo menos bom...
Uma criança com 11 anos, impedida de fazer actividades fisicas. De fazer desporto. De brincar como as outras crianças de forma a não se poder aleijar, para não deslocar o stent do ditio.
Muito complicado para um menino em idade de querer brincar, pular, saltar, fazer tantas outras coisas que os meninos dessa idade gostam de fazer.... Esta a chegar o verão... vamos ver como iremos aguentar, tal situação.
Saimos ao terceiro dia. Já com o Stent, com muitas questões para colocar a nefrologista.
Com medicação para ver se o calculo saía sozinho.. mas ele não o quis fazer.... Calculo perguiçoso. ;)
Voltaremos dia 18.06.2014 á consulta. O dia dos anos do pai.
E vamos aguentar... e aprender a viver agora com um Stent ureteral.

Pfff, isto começa a ser preocupante.... Mas somos fortes , muito fortes.

Começa mesmo a ser preocupante....
Não temos resultado da analise 24h á urina...
Não sabemos quando voltam estas dores....
Mas porquê???Porquê????
Iremos descobrir o que se está a passar. Vamos lutar, não vamos baixar os braços. Não vai acontecer isso.
Nos vamos rolar a bola para  a frente, vamos estar alerta, vamos fazer com que tudo dê certo...
Nos somos fortes e unidos.
Cansados, mas fortes, muito fortes.

Segundo internamento

Dia 19 de Abril de 2014, apos termo passado a Pascoa ,o fim de semana da Pascoa num vai e vem de hospital, urgências , SO.
Nova cólica renal, nova ida ao Hospital. Não havia pessoal para fazer ECO, uma vergonha.
Hidratação Endovenosa, medicado com paracetamol e nolotil para as dores.
E... o resultado da Análise á urina de 24h, feito em inicio de Março ainda não estava connosco. Não sabiamos nada ainda desse resultado.... Estranho.. Tanto tempo.....
O habitos alimentares mudaram, a água passou a ser mais que muita, e estamos de novo no hospital. Com nova cólica. Vomitos, dores no rim, dores lombares, febre. Desta vez a situação estava bem pior.... Apenas tolerava os liquidos, houve varias tentativas de comer e tudo fez retorno. ...
Continuavamos dia 23 de Abril , sem uma ECO, já chega, não havia forma de verem oq ue se estava a passar????
Meu filho não é cobaia, quero alguém responsavel que possa me dizer o que se passa. Assim não. Ou é porque é Páscoa, ou porque é o feriado do 25 de Abril, os trabalhadores estão de férias, mas preciso que façam uma ECO ao meu filho, nem que vamos á clinica ali ao lado, eu pago do meu bolso, mas não fica mais assim. Chega.
Lá fizeram a muito custo uma ECO, que apresentava calculo encravado no ureter.
Encontrava-me a 4 dias no hospital, precisava de ir a casa, tomar um banho. Mudar a minha roupa. Não pedia mais....
Ficou o tio com ele, durante este tempo, quando toca o telefone que o Duarte ia ser transferido para um outro hospital, ali não havia mais a fazer, era impossivel tratarem o Duarte.
No mesmo dia , deu entrada no HSM, dia 23.04.2014, fomos recebidos pelo Dr. João Albuquerque, um médico que nos recebeu 5***** , foi fazer Eco, ficou internado, com vomitos, dor no rim. e ali estivemos por 5 dias mais. onde repetimos dia 24 nova ECO. Foram expelidos vários cálculos , mas de tamanhos pequeninos, que não foi possivel enviar para analise. Teve periodos de febre. Foi tratado durante esse tempo. Começou antibiotico . E fomos indicados , para seguimento de consulta naquela entidade.
Foi o  nosso internamento de mais duração, parte dos dias no HNSR e mais 5 no HSM.
Ficamos finalmente bem entregues.
Mas... tudo isto ainda sem sabermos o resultado da analise de urina de 24h....
Ela vai chegar um dia, senão teremos de ir por outro meio....
Viemos para casa, com medicação, indicação para consulta, continuavamos a ser acompanhados no HNSR , com consulta de nefrologia.
Bola para a frente que tudo isto se irá resolver.

Primeira Consulta

Ai vamos nós para a primeira consulta.
Um grande tempo dentro do consultório. Uma grande investigação, através de inquérito do que se poderia estar a passar....
Uma panóplia de análises.
Análises ao sangue, analises á urina. Análises a tudo mesmo.
Indicações para uma alimentação diferente, que restringia N coisas. Principalmente proteinas, uma quantidade redudizíssima de proteínas... Vamos lá explicar a uma criança de 11 anos, que não podia comer:
chocolates (eles adoram chocolates)
Verduras , algumas verduras (eu até posso me dar por feliz, os meus filhos gostam de verduras)
Refrigerantes( água só água, muiiiita água, estão a imaginar uma criança ter de beber 3/4 lts de água diária.... muito complicado)
Carne.... Pois a parte pior... O equivalente a uma almôndega... Não, não é possivel... Vamos tenta ro melhor que podermos.
Sal, diminuir o mais possivel a quantidade de sal.
Ok assim o fizemos, aprendemos a comer mais saudavel. só não conseguimos comer arroz sem sal, mas o resto substituimos o sal por ervas aromáticas. E tem resultado essa parte. Não que seja muito diferente , pois a formação de cálculos continua. Mas vamos lá por este longo trajecto.
Então em breve iremos fazer analise á urina de 24h, não sabíamos ao quê, sabiamos que era a urina de 24h apenas. Viemos a descobrir mais tarde que era a Cistina, mas não sabiamos sequer o que era cistina, nem esta malvada doença que iremos levar até ao fim.
Bom , vamos lá começar a nossa rotina de investigação médica, para saber de onde provém estes cálculos.
E os dias seguintes foram de analises e analises, consultas.
Mas.... a analise de 24h demorava, não havia meio de aparecer o resultado. mas eles apareceu... E quando apareceu não foi o melhor. Foi onde ficamos a saber que o Duarte era portador da doença CISTINURIA... Ok, vamos lá saber , investigar, e sei lá mais o quê, que isso é....

Primeiro Internamento

Primeiro Internamento
Estivemos internados desde o dia 30 de janeiro de 2014 até ao dia 02 de Fevereiro de 2014.

Dor forte no quadrante Esquerdo. Associado a vómitos.

Fizemos analises, urocultura. Tudo bem. Urocultura negativa.
Fizemos Ecografia perto das 0:00h
Assimetria dimensional.
Aumento da ecogenecidade á esquerda com proeminência dos processos piramidais. Discreta dilatação á esquerda.

Decidiram internar o Duarte, para observação e hidratação endovenosa .
Foi observado por Nefrologista. E teve indicação apartir daí para na semana seguinte ser referenciado para seguimento em consulta de Nefrologia.

Teve alta ao 3º dia, com indicação para tratamento com buscopan, Ibuprofeno em SOS
E reavaliação médica para seguimento em Nefrologia.

Diagnóstico:

Cálculos do Trato urinário inferior.

Aqui ainda estavamos todos verdinhos... Não sabiamos nada do que nos falavam, tudo isto era para nós novo.

Só para vos mostrar o que são cálculos de cistina

Mais a frente vou explicar a historia desta fotografia, que até la temos um longo caminho de 20 meses...
Mas é so para colocar uma imagem de calculos de cistina e por brincadeira , perceberem porque o fundo do blog foi escolhido assim. Pois foi adaptado ao que são calculos de cistina. São a fazer pandan com a cistinúria.
Não pensem que levo isto como uma brincadeira. Não não levo. Aprendi a brincar com a situação, para poder enfrentar a doença. Senão viveríamos 24x24h a pensar sempre no mesmo . Ou sempre tristes, não, nada disso.
No fundo tudo o que acontece na vida de cada pessoa tem uma razão de ser, e podemos tirar partido, conhecimentos, muitas coisas, apartir mesmo de uma doença.
Fizemos amigos, percebemos quem realmente está ao nosso lado, conhecemos pessoas. Não podemos fazer umas coisas , fizemos outras . Não podemos ir dar bombas nas piscinas, podemos ir conhecer sitios muito bonitos. Temos é de aprender a tirar partido. Até o blog, decorá-lo de acordo com o tema. ;)
Assim que me for possivel vou colocar todo o historial , notas de alta, analises. Procedimentos.
Pode ser que apareçam por ai mais cistinurios (não sei como vos chamar) , mais pedreiros. :)

Como começou...

Tudo começou em Janeiro de 2014, não sei precisar o dia 25 acho eu, pois esta não me foi dada nota de alta, foi um episódio de urgência ao hospital da nossa região....

Numa tarde depois da escola, o Duarte, chegou a casa a queixar-se de dores de barriga... Normal dor de barriga inicial, com algum mal estar, mas nunca se avizinhando o que se iria passar depois... 

Mãe doi-me a barriga, mas apetece-me um donuts. Não te vou comprar um donuts, estas doente. Não tem lógica. Mãe , acho que há meninos que têm dores de barriga também... humm, ok, deves estar com uma gastrointrite, normal, viroses de crianças ... Ok, tomas um paracetamol, porque deve ir dar vómitos, enquanto vomitas e não a dor pelo menos acalma...

Pensava a mãe...

Vou fazer um bifinho de peru grelhado e um arroz branco. 

Não mãe , não quero comer. Doi-me ainda a barriga. Estou a ficar mal disposto.

Pelo menos a maçã comes, para teres algo no estômago. 

Não mãe , quero deitar-me.

Ok, vai-te deitar... 

Continuamos a nossa refeição, eu , o pai e a mana. O Duarte deitado, sem sabermos o que se avizinhava.

MÃE!MÃE! DEPRESSA , TENHO DE IR PARA O HOSPITAL. MÃE!!!! ESTOU A MORRER DE DORES!!!

Credo, mas isto não é normal.. Fomos para o hospital da nossa área.. Dores de morrer, dores de se contorcer todo, dores que faziam faltar o ar. Meu Deus, o que terá o meu filho????? O que se passa com ele???? Como é possivel alguém assim tão pequeno ter tanta dor? Espera , eu tive colicas biliares, será alguma coisa relacionada com isso? Vou dizer a enfermeira. 

Falei com a enfermeira , ela disse que o Dr. iria já chamar.

Entramos, o inquérito do costume... o que comeste, febre, vómitos... bec... bec... bec...

Análises, vamos fazer umas análises. Ok, lá fomos nós fazer análises e um raio x. 

Raio x , ok. Ah e tal uns gases... naaaa, estes gases não justificam tantas dores. 

Resultado de análises. Cristais de Oxalato de cálcio. hummm???? Que é isso mesmo???

O Duarte bebe água mãe??? Infecção urinária, veio a minha cabeça... Sim bebe e até muita, é uma criança que bebe relativamente bastante água. comidas com sal??? O normal, ou até abaixo disso, nem sequer batatas , já na altura comiamos com sal, que gostamos delas sem sal. 

Ok, o Drº ja fala consigo... 

Chamados ao gabinete de novo. Medicado com buscopan intravenoso. 

Mãe o Duarte está com uma cólica renal... Como??? Cólica Renal??? Mas isso não acontece as pessoas mais velhas??? Maus hábitos, pouca ingestão de água e tal... Não Mãe, acontece também as crianças e temos de saber o porquê, tem de ser analisada a situação. Após tratamento , tem de marcar consulta a fim de saber o porquê. 

Ok, assim o farei. Vai para casa, medicado com buscopan 8/8hdurante 3 dias.

Passou o primeiro dia e de vez em quando dores. 

Passou o segundo dia e dores , ao terceiro vómitos. 

Ok, mesmos sintomas , vamos para outro hospital, onde ha pediatria , que aqui não vale a pena irmos mais... 

Dia 30 de Janeiro cerca das 22/23h, demos entrada nas urgências , com quadro clinico de dor lateral esquerda , zona do rim, e a dizermos o que se passava, a cerca de três dias tinhamos nos deslocado as urgências com os mesmo sintomas, onde foi feita analise a urina e apresentou cólica renal ,devido a existência de cristais de oxalato de cálcio. 

Apreciação médica, pedido de análises, pedido de ecografia de urgência. E internamento para acompanhamento clínico....

Dia 30 de Janeiro de 2014 , ficamos pela primeira vez internados, não no SO, mas sim logo no piso de internamento. Com prescrição médica de tomar paracetamol e nolotil. Meu Deus, o meu filho vai tomar nolotil, eu tomei muito e sei o que é. :( vai rebentar as veias dele todas. Mas vamos lá, temos de ser tratados, e descobrir o que por aí se está a passar....

Como chegamos até aqui... Quem sou eu... o que pretendo...

Sou a Tânia, tenho agora 36 anos. Sou mãe de um adolescente com 12 anos, que é portador da doença de seu nome cistinúria.

Até á cerca de 20 meses atrás não sabíamos o que isto era. o que se estava a passar....
E pretendo com este blog, chegar a mais pessoas com a doença. Para trocarmos informações de ajuda de alimentação, partilhar dores, partilhar procedimentos, partilhar tudo um pouco que esta doença nos tras....Sendo nos pais , ou próprios portadores da doença. Porque tudo isto era novo para nós, foi uma descoberta de algo que não sabíamos o que era, não sabíamos com o que estávamos a lidar. Foi um viajar no desconhecido, foi aprender uma nova ciência, uma nova especialidade, Nefrologia, Litíase renal, rim, alimentação para o bom funcionamento. Aprender nomes de procedimentos, que nunca tínhamos ouvido até então. Foi um aprender de tanta coisa nova. Foi um chorar envergonhado para não mostrar o sentimento de impotência que se vive no momento do impacto... Foi o navegar horas e horas, dias, em tudo o que era sites , que me dessem respostas, ao que isto era, o que poderia eu  fazer pelo meu filho. Têm sido horas e horas de consultas, analises, imensas analises, imensos frascos de urina, garrafões de urina de 24h. Garrafas de água em doses industriais que se bebem diariamente (3/4lt), litradas de balões de soro, dias e dias (contabilizados já foram mais de 1 mês de internamentos) a viver em hospitais, a ver a rua pela janela. A sofrer a dor sem poder dizer , quero essa dor para mim e não que tu a sofras. o surpreender perante certas situações. A angústia do sofrimento e sentir impotência. As doses enormes de medicamentos. O explicar a situação perante colegas, amigos, escola, professores. O deixar para trás tantos projectos. O deixar para trás as voltas de bicicleta, os skates, as bombas nas piscinas. As anestesias, os stents, o acordar no recobro. O ajudar a fazer xixi. O espreitar para dentro de um jarro com mijo (desculpe, a expressão) , andar a procurar algo que nem sabia o que era , a cor, o formato, queria era ver algo, desde que não ficasse nada... As horas de espera a porta do bloco. O ter de estudar no hospital para companhar a vida que estava a passar-se cá fora. O afastamento da mana e do pai. Deixarmos a mana nos avós , antes que houvesse as brigas do costume, era sinal que estavamos em casa... Mais uma consulta na esperança que é agora com 3/4 /5 medicamentos que o ph da urina vai aos 7... Não, so com 10... Estamos no limite... O novo medicamento... Os nomes dos medicamentos. Os nomes dos procedimentos... Xiiii, cada nome, decoramos todos. E aprender a ler uma ecografia no ecografo,mesmo sem o medico nos dizer ja sabiamos lêr o que estava na imagem. Aprender a lêr um TAC. bom, sinto-me especializada em Nefrologia e Litiase Renal , com direito a mestrado, doutoramento, sem nunca ter passado pela faculdade. Mas a melhor faculdade é a da vida... Aquela que na pratica nos ensina. Não da melhor forma é certo. Mas aprendemos muiiiiita coisa.Eu aprendi muito e infelizmente esta doença, vai continuar a ensinar-me muito. Ensinou-me a olhar para o próximo e pensar que afinal há sempre alguém mesmo assim em pior situação. A nossa não é má, é menos boa. Aprendi a falar , falar, falar pelos cotovelos, com pessoas que nem nunca mais irei ver. Outros a ouvir desabafos, de tanta gente que sofre pelos hospitais e que nem imaginamos as histórias de vida. Conheci pessoas que tenho no coração, fiz amigos. Sou grata a pessoas que se cruzaram na minha vida nestes ultimos 20 meses que não foi por acaso, foi porque tinham de se cruzar no meu caminho. Bem haja a essas pessoas. Tenho a certeza que irei conhecer mais e mais. Tenho a certeza que irei ter mais gente a cruzar-se comigo, e que juntos , conseguiremos não acabar com esta doença, mas que a podemos tornar mais suportavel de conviver.  Por isso ter arranjado coragem para finalmente fazer o blog.

O que é cistinúria

A informação não é minha, pois para mim , nem sequer sabia o que era cistinúria... 
Tive conhecimento directo com ela no dia 12 de Maio de 2014....

Vamos lá saber o que é cistinúria....

Cistinúria

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A cistinúria é uma perturbação rara que origina a excreção do aminoácido cistina pela urina, causando com frequência cálculos de cistina que se formam nas vias urinárias.

A cistinúria é provocada por um defeito hereditário dos tubos renais. O gene que causa a cistinúria é recessivo, pelo que as pessoas que sofrem desta perturbação herdaram dois genes anómalos, um de cada progenitor. As que são portadoras do gene, mas que não sofrem da perturbação, possuem um gene normal e outro anormal. Estas pessoas podem excretar quantidades maiores que as normais de cistina pela urina, mas raramente a quantidade suficiente para formar cálculos.

Sintomas e diagnóstico

Os cálculos de cistina formam-se na bexiga, no bacinete renal (a zona onde se junta a urina que sai do rim) ou nos ureteres (uns tubos estreitos e compridos que conduzem a urina desde os rins até à bexiga). Os sintomas, com frequência, começam entre os 10 e os 30 anos. Em geral, o primeiro sintoma é uma dor intensa provocada por um espasmo do ureter onde ficou encravado um cálculo. A obstrução da via urinária por causa dos cálculos provoca a infecção da mesma e insuficiência renal.

O médico efectua exames para detectar a cistinúria quando o indivíduo tem cálculos renais repetidos. A cistina pode formar cristais hexagonais de cor amarelo-castanha na urina, que podem ver-se ao microscópio. As quantidades excessivas de cistina na urina podem ser detectadas e medidas com várias provas.

Tratamento

O tratamento consiste em prevenir a formação de cálculos de cistina mantendo uma concentração baixa de cistina na urina. Para conseguir isto, a pessoa com cistinúria deve beber líquido suficiente para produzir pelo menos 4 l de urina por dia. Durante a noite, contudo, quando não se bebe, forma-se menor quantidade de urina e é mais provável a formação de um cálculo. Este risco reduz-se bebendo líquidos antes de deitar. Outra abordagem do tratamento consiste em produzir uma urina mais alcalina tomando bicarbonato de sódio e acetazolamida. A cistina dissolve-se mais facilmente na urina alcalina do que na ácida.

Se apesar destas medidas se continuarem a formar cálculos, pode-se experimentar um medicamento como a penicilamina. A penicilamina reage com a cistina de tal maneira que a mantém dissolvida. Contudo, aproximadamente 50 % de todos os que tomam penicilamina manifestam efeitos adversos, tais como febre, erupções cutâneas ou dores articulares.